Referente: Dott. Domenico Defazio

Specialista in Ginecologia ed Ostetricia
Esperto di Diagnostica ecografica fetale di 2° livello

COS'E'

Il test combinato (translucenza nucale + bi-test) è uno screening, fornisce una indicazione statistica del rischio. Il test è la combinazione di una ecografia genetica esperta che viene eseguita tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza e che valuta e misura lo spessore del fluido retronucale fetale (“translucenza nucale”) e di un prelievo di sangue alla madre che viene eseguito al momento dell’ecografia e valuta il livello di due ormoni (bi-test) prodotti dalla placenta (beta-hCG e PAPP-A).

PERCHE'

L’esame è un calcolo computerizzato del rischio per la Sindrome di Down (T21), solo secondariamente, per la trisomia 13 e 18. Pertanto il test combinato è un esame probabilistico e non permette di diagnosticare o escludere con certezza assoluta una anomalia cromosomica. Il medico operatore segue il metodo più avanzato, quello della Fetal Medicine Foundation di Londra, presso la quale è certificato (www.fetalmedicine.com). L’alta accuratezza e l’assenza di rischi per la madre e per il feto fanno dell’ecografia genetica + bitest un test di screening ormai validato da parecchi anni ed è rivolto a tutte le donne che vogliono una percentuale di rischio personalizzata e non basata solo sulla loro età. Se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 21 o altre anomalie cromosomiche è possibile procedere all’esame dei cromosomi mediante villocentesi. Alto e basso rischio sono concetti relativi, ma molti consigliano la villocentesi se il rischio è superiore a 1:300. Lo screening combinato ha il vantaggio di riconoscere una quota non piccola di malformazioni (40%-50%) se eseguito da operatori altamente qualificati e competenti, di determinare con buona precisione l’epoca di gravidanza e di stabilire il tipo di placentazione nelle gravidanze gemellari (bicoriale o monocoriale). Nello screening effettuato tra la 11 – 13 settimana il rischio di anomalie cromosomiche viene calcolato sulla base dei seguenti fattori:

- Età materna;

- Spessore della falda fluida retronucale fetale (Nuchal Translucency);

- Livelli di free Beta-HCG e PAPP-A nel sangue materno;

- Frequenza cardiaca fetale

QUANDO

Il test combinato (translucenza nucale + bi-test) viene eseguito tra la 11° settimana + 0gg e la tra la 13° settimana + 6gg. La letteratura documenta come i risultati migliori vengano ottenuti se l’esame del sangue è eseguito intorno alla 9° settimana e l’ecografia a 12 settimane; ma nella pratica clinica ambedue le procedure vengono eseguite in un unico step e generalmente alla 11° - 12° settimana.

RISCHI

Il test combinato (translucenza nucale + bi-test) non ha rischi.

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